Home Salute Sequenziato per la prima volta il genoma umano

Sequenziato per la prima volta il genoma umano

111
0

Un team di quasi cento scienziati del Telomere-to-Telomere Consortium ha sequenziato per la prima volta l’intero genoma umano: nel 2003 lo Human Genome Project era riuscito a sequenziarne il 92%, ma per quasi vent’anni nessuno era mai riuscito a decriptare il restante 8%. «Avere a disposizione queste informazioni ci permetterà di capire meglio in che modo si forma l’organismo umano e in cosa si differenzia da quello delle altre specie», spiega Evan Eichler (Università di Washington), coordinatore dello studio pubblicato su Science.

PERCHÉ È IMPORTANTE? I ricercatori hanno svelato 400 milioni di nuove lettere (più correttamente nucleotidi o basi) che compongono il nostro patrimonio genetico, l’equivalente di un intero cromosoma: «Abbiamo scoperto geni che ci aiutano ad adattarci e a sopravvivere a infezioni e virus, geni fondamentali per capire in che modo l’organismo risponderà ai farmaci e geni responsabili del maggiore sviluppo del cervello umano rispetto a quello di altri primati», sottolinea Eichler. Conoscere il 100% del genoma umano è importante anche perché consentirà agli scienziati di capire in che modo il DNA cambia tra le diverse persone, e se le variazioni genetiche giocano o meno un ruolo determinante nello sviluppo di malattie.

AMPIEZZA E PRECISIONE. Il sequenziamento è stato possibile combinando due metodi emersi nell’ultimo decennio: il primo, chiamato Oxford Nanopore, consente di sequenziare fino a un milione di basi contemporaneamente ma con un margine di errore rilevante; il secondo, PacBio HiFi, riesce a leggere solo 20.000 lettere, ma ha un margine di errore di appena lo 0,1%.

COME UN PUZZLE. La CNN paragona la lettura del patrimonio genetico alla risoluzione di un puzzle al contrario: bisogna spezzettare il disegno del DNA e ricavarne i tasselli, che vanno poi ricollocati nell’ordine corretto a comporre l’immagine iniziale. Fino ad ora i metodi di sequenziamento utilizzati non consentivano di spezzettare grandi sezioni del DNA, e per questo il disegno rimaneva sempre incompleto e con tasselli troppo piccoli per venire uniti correttamente: riuscendo a ricavare tasselli più grandi (sezioni più lunghe di DNA) è stato più semplice comporre il puzzle genomico.

NON PER TUTTI. Leggere interamente il proprio patrimonio genetico non è ancora una pratica alla portata di tutti (decifrare un genoma al 92% nel 2003 è costato 450 milioni di dollari), ma i ricercatori sperano di utilizzare quello appena sequenziato per studiare la connessione tra differenze genetiche e cancro, e per capire se conoscere le caratteristiche di un genoma possa essere utile al momento di scegliere una cura piuttosto che un’altra. Secondo Adam Phillippy, uno degli autori, entro i prossimi dieci anni il sequenziamento genomico potrebbe diventare un test medico di routine e costare meno di 1.000 dollari.

Articolo precedenteLa Nuova 500 elettrica amata all’estero
Articolo successivoAlzheimer, scoperti altri 40 fattori di rischio
Valentina Romano
Ciao mi chiamo Valentina, pubblico notizie di vario genere e di vari argomenti. Mi piacerebbe interagire con voi, commentate gli articoli e vi risponderò a breve.

LASCIA UN COMMENTO

Per favore inserisci il tuo commento!
Per favore inserisci il tuo nome qui